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诊断依据不孕症的各种病因可能同时存在，因此，应根据特定的病史、体格检查、辅助检查结果明确诊断。
一女性因素不孕症（一）病史采集
主要针对月经情况及相关的影响因素、婚育史、可能影响输卵管通畅度和盆腔环境的高危因素进行询问，初步判断是否存在排卵障碍或盆腔因素可能。（参见文后附表1）
（二）体格检查
体格检查包括全身检查和妇科检查。
1.全身检查：主要是指体格发育及营养状况，如身高、体重、体脂分布特征、嗅觉、第二性征、有无甲状腺肿大、皮肤改变等。
2.妇科双合诊或三合诊检查：应明确外阴发育、阴毛分布、阴蒂大小、阴道有无异常分泌物；子宫颈是否光滑，有无异常分泌物；子宫位置、大小、形状、质地、活动度；附件区有无增厚、包块和压痛；直肠子宫陷凹及宫骶韧带处有无结节和触痛；下腹有无包块、压痛和反跳痛。
（三）辅助检查
辅助检查需根据病史和体格检查的线索提示进行选择，包括盆腔超声检查、激素检测、输卵管通畅度检查和其他检查。
1.盆腔超声检查：应作为女性因素不孕症患者的常规检查，推荐使用经阴道超声［4］。检查内容包括：
（1）子宫位置、大小、形态、子宫肌层的结构、子宫内膜的厚度和分型：①子宫形态或结构异常，提示子宫畸形和发育异常的可能。②子宫壁的占位提示子宫肌瘤或子宫腺肌瘤的可能；占位的大小及与子宫腔的关系，子宫内膜线是否变形或移位，必要时可进行三维超声、MRI或宫腔镜检查。③子宫内膜形态异常或占位提示宫腔粘连、子宫内膜瘢痕化、子宫内膜息肉或黏膜下子宫肌瘤的可能。子宫内膜随卵泡的发育逐渐增厚，在成熟卵泡阶段厚度可达到9mm。卵泡期的子宫内膜“三线征”清晰，为A型；排卵期的子宫内膜回声增强，“三线”依稀可见，为B型；黄体期的子宫内膜呈高回声征象，为C型。
（2）卵巢基础状态的评估：①测量卵巢的体积、双侧卵巢内直径2~9mm的窦卵泡计数、优势卵泡的直径。正常双侧卵巢内直径2~9mm的窦卵泡总数≥9个且单侧均12个；1侧或双侧卵巢窦卵泡数≥12个为多囊卵巢的征象；双侧卵巢窦卵泡总数少于5~7个为卵巢功能减退征象，需要复查并结合其他指标综合判断。②确认卵巢内是否存在异常回声，如存在则需报告其性质、大小、与邻近器官的关系。泥沙样囊液回声提示子宫内膜异位囊肿可能；持续存在或增大的囊性或实性包块提示卵巢肿瘤可能；继发于促排卵周期的包块，需要与卵泡囊肿或黄体鉴别。
（3）超声排卵监测：动态监测卵泡发育及排卵情况，并同时进行子宫内膜的动态监测。
（4）卵巢外有无异常回声及其性质、形状、大小：卵巢外的腊肠状或串珠状不规则无回声区、内部可见不完全分隔带状强回声提示输卵管积水可能。盆腔积液或包裹性积液提示盆腔粘连可能。此外，还需鉴别输卵管卵巢囊肿、盆腔输卵管脓肿。
2.激素检测：包括血FSH、LH、催乳素、雌二醇、睾酮、孕酮和促甲状腺素（thyroidstimulatinghormone，TSH），各指标的临床意义不同。
（1）基础FSH水平反映了卵巢的窦卵泡储备，12U/L提示卵巢功能减退，≥25U/L提示卵巢功能不全，≥40U/L提示卵巢功能衰竭，5U/L提示血值较低。
（2）基础LH水平随卵巢功能减退而逐渐升高；LH/FSH比值≥2提示PCOS的可能。
（3）基础雌二醇水平一般不高于.8pmol/L（即80pg/ml），升高提示卵巢功能减退可能。卵泡期雌二醇水平随卵泡的生长逐渐升高，卵泡成熟时可达每个卵泡pmol/L（即pg/ml）。
（4）如果FSH、LH、雌二醇3种激素的基础水平均偏低，提示低促性腺激素性排卵障碍；如果FSH和LH水平升高，伴雌二醇水平下降，提示高促性腺激素性排卵障碍或卵巢功能减退。
（5）催乳素水平升高时需要排除干扰因素后复查，必要时行垂体CT或MRI检查排除垂体腺瘤。高催乳素血症伴有月经周期紊乱、闭经、卵泡发育异常、黄体功能不足时，可考虑为不孕症的原因。
（6）睾酮水平超过医疗机构自己实验室正常值上限的2.0~2.5倍，提示卵巢或肾上腺存在分泌雄激素的肿瘤可能。
（7）黄体期孕酮9.51nmol/L（即3ng/ml）提示近期有排卵；黄体中期的孕酮水平可反映黄体功能［一般高于31.7nmol/L（即10ng/ml）］，但准确的阈值难以确定。
（8）月经周期中期尿LH水平激增间接预示排卵的发生，可动态监测，排卵多出现在LH峰后1~2d。
除上述经典的内分泌指标外，抗苗勒管激素（anti‐Müllerianhormone，AMH）开始逐渐广泛应用于评价卵巢储备，其水平在月经周期的各时期相对稳定，与基础窦卵泡计数有很强的相关性，但由于个体差异较大，目前并没有公认的诊断界值或参考值范围。此外，还需注意应用外源性激素（如口服避孕药、促性腺激素释放激素）、肥胖、低促性腺激素性性腺功能减退可能会影响AMH的检测结果。
3.输卵管通畅度检查：推荐使用子宫输卵管X线造影作为输卵管通畅度的一线筛查，三维实时超声子宫输卵管造影在一定条件下可以作为诊断依据。造影应在月经、短效口服避孕药使用周期或无排卵周期，阴道流血干净后3~7d进行，检查前夫妻避免性生活并排除生殖系统炎症。检查时注意观察宫腔形态，输卵管走行、形态、位置，以及盆腔内造影剂的弥散情况。子宫输卵管造影可以提示宫腔形态异常，如宫腔粘连、宫腔占位和子宫畸形等。输卵管走行僵直、显影中断、造影剂在输卵管内积聚或盆腔弥散欠佳，提示输卵管通畅度异常、梗阻和盆腔粘连的可能；造影剂在输卵管远端膨大积聚提示输卵管积水可能。但需注意子宫输卵管造影属于侵入性操作，因而并不是首选检查，其适于基于男性精液常规分析、盆腔双合诊、排卵监测或治疗性诊断未能明确不孕症病因时的诊断，或拟行人工授精的不孕症患者。
4.其他检查：
（1）基础体温测定：基础体温测定可作为年轻、试孕阶段、月经失调的女性因素不孕症患者初步的自测方法，可配合其他排卵监测方法同时进行，不能单独作为本周期排卵预测的方法。
（2）腹腔镜或宫腔镜检查：腹腔镜不作为常规检查，主要适用于有阳性体征而影像学检查无法确定病因，或有其他适应证，或为确立原因不明不孕症诊断的患者。宫腔镜也不属于常规检查，而是用于影像学检查疑似或提示宫腔异常者以进一步明确诊断，可与治疗同时进行。检查应在月经、短效口服避孕药使用周期或无排卵周期，阴道流血干净后3~7d进行。
（3）其他影像学检查：其他影像学检查是指CT或MRI检查，适用于病史、体格检查和（或）基本辅助检查提示肿瘤或占位性病变等异常的患者，以明确诊断。
二男性因素不孕症（一）病史采集
男性病史的重点采集内容主要
