每周一题42腹痛乏力的她

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腹痛、乏力的她

女性，48岁。左上腹钝痛、乏力2月就诊。查体：口唇苍白，脾左侧肋缘下3cm触及。辅助检查：WBC计数:38×/L↑;中性粒细胞:95％↑;嗜碱性粒细胞:2％↑;RBC计数:1.2×/L↓;血小板计数:60×/L↓。骨穿进行骨髓细胞形态学检查，涂片如图1所示。

图1患者骨髓涂片

结合分子生物学及细胞遗传学检测证实诊断，并用抑制这种疾病致癌基因产物的药物对患者进行治疗。

问题来啦

想知道正确答案吗？

E.酪氨酸激酶信号传导途径

答案解析

病例特点：

①中年女性，慢性腹痛、乏力起病。

②脾大、贫血貌。

③白细胞明显增高，中性粒细胞居多，伴有嗜碱性粒细胞增高。

④骨髓增生明显至极度活跃，粒/红比明显增高，以中、晚幼粒细胞以下阶段细胞为主，原粒与早幼粒细胞较少（如图2所示）。

图2患者骨髓涂片

综上所述，考虑慢性髓系白血病（chronicmyologenousleukemia,CML）的可能性较高。CML是是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，主要涉及髓系。其诊断标准为：典型的临床表现、体征和（或）血液骨髓细胞检查异常，必须有Ph染色体和（或）有BCR/ABL融合基因阳性方可确定诊断。

CML的临床病程分为慢性期、加速期和最终急变期。约85%的患者在慢性期就诊，其典型的临床特点有：

①年龄：中年居多。

②脾大：最突出，可呈巨脾。

③血象：白细胞常20×/L，极度增高（×/L）可发生“白细胞瘀滞症”。分类粒细胞显著增多，以中性中幼粒和杆状粒细胞居多，原始粒细胞10%，嗜酸、嗜碱性粒细胞居多。

④骨髓增生：粒/红明显增高，同血象。

⑤中性粒细胞碱性磷酸酶活性明显减低或呈阴性反应。

⑥Ph染色体及BCR/ABL1融合基因阳性。

Ph染色体——t(9;22)(q34;q11)，为9号染色体长臂上C-ABL原癌基因易位到22号染色体长臂的断裂点集中区BCR上，形成BCR/ABL1融合基因。其编码的蛋白为P，是一种组成性激活的酪氨酸激酶，在CML的发病中起重要作用。该酪氨酸激酶的抑制剂已成功用于治疗CML，其中伊马替尼已经成为国际上公认的CML慢性期一线治疗药物。

参考文献

[1]葛均波,徐永健,王辰.内科学[M].北京:人民卫生出版社,:-.

[2]万学红,卢雪峰.诊断学[M].北京:人民卫生出版社,:-.

[3]UpToDate慢性髓系白血病的细胞和分子生物学.文献评审有效期至:-05.

专题最后更新日期:-05-21.

[4]中华人民共和国国家卫生健康委员会.成人慢性粒细胞白血病诊疗规范（年版）[EB/OL].(-12-21)[-06-09].

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