黏多糖贮积症是?组溶酶体累积病，是由于溶酶体?解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡萄氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚?引起?系列临床症状。
黏多糖贮积症（MPS）属于罕?病，占所有遗传疾病的?例不到0.1%。
不同类型的MPS发病率与种族及地域有关，在亚洲?群中以MPSⅡ型多?，欧洲以MPSⅠ及MPSⅢ型为主。
MPS分为7个类型，以Ⅱ型常?（50%），其次为Ⅳ型（24%）、Ⅲ型（7.9%）、Ⅰ型（13.7%）、Ⅵ型（2.6%）。临床特征因MPS的类型和病情严重程度?不同。
MPS中仅有MPSⅡ型为X-性连锁隐性遗传，男性患病，?性均为患病基因携带者。其他各型MPS均为常染?体隐性遗传，只有纯合?基因型才发病。
各型MPS发病的基础都是因为编码黏多糖代谢的酶基因变异（包括点突变、缺失、插?、重复等），导致黏多糖降解所需的各种酶功能缺失，引起黏多糖在?膜、软?、?骼、?肤等组织内?量堆积，导致脏器结构与功能的损害。
?多数患?出?时正常，1岁以内的??与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖贮积症的类型不同?各有差异。
初发症状多为?部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程进展与病情严重程度差异较?，但患?在临床表现??具有某些共同的特征，如多器官受累、身材矮?、特殊?容及?骼系统异常等。多数患?有关节改变和活动受限。部分患?有?膜混浊，并可因此导致视?障碍甚?失明。肝、脾?以及??管受累较为常?。部分患?可有智?发育进?性迟缓，脐疝和腹股沟疝，??缓慢，脑积?，?肤增厚，?发增多，慢性流涕，?部反复感染，并可致听?损害等。
婴幼???发育迟缓、智?障碍、特殊?容、肝脾?、?膜?斑等可考虑MPS，但确诊有赖于细胞酶学检查及尿液?化检查。有时各型之间需要鉴别诊断，主要依据患?的临床特征与有关的酶学检查。
随着轻症病?的及时诊断和酶代替治疗等?段的使?，存活?成年的患者较以往增多。
造??细胞移植（HSCT）治疗的移植时年龄越?，移植前器官受累越轻，残留症状越少。HSCT治疗可改善预后，如上呼吸道梗阻?都可在移植后数?改善，肺动脉?压、??衰竭?多在1年内纠正，交通性脑积?可好转，反复?炎、反复中?炎的?部分患者可改善，?膜云翳?部分患者可减轻，?容、关节僵硬/关节松弛?都可好转，运动能??都有改善等。
黏多糖贮积症患者?常?活管理要注意规律?药、合理膳?、规律作息、进?康复锻炼、使?助听器改善听?、保持?态平和、避免外?冲击。
预防黏多糖贮积症，主要预防颅内?压、预防感染、预防跌倒。
