NIPT-SCCD分析技术，是安诺优达最新开发的具有国际领先水平的NIPT分析流程。依托该分析流程，安诺优达全新推出了NIPT升级产品—无创优+，可对染色体片段3M以上的余种染色体疾病进行精准评估，全面筛查胎儿染色体疾病。
无创产前DNA检测（NIPT）技术开辟了产前检测的新篇章，是高通量测序技术在临床转化应用中最为成功的典范。目前，NIPT对于常见的染色体非整倍性疾病的高检出率和低假阳性率已得到广泛的验证。随着技术的发展和临床实践的深入，一些常见的染色体结构异常的非侵入性方式的检测，已成为临床对于NIPT更进一步的要求。
NIPT-SCCD分析流程，持续引领NIPT技术创新
为了更好地满足产前染色体异常检测中对性染色体非整倍体疾病和染色体微缺失微重复综合征的检测需求，经过重点攻关，安诺优达最新开发完成具有国际领先水平的NIPT分析流程：NIPT-SCCD（Sub-ChromosomalCopynumbervariationDetection）分析流程。
NIPT-SCCD分析流程
NIPT-SCCD分析流程通过cfDNA深度测序，基于独立构建的NTBD背景数据库的9个数据子集，根据每一个样本的测序数据特征进行精确匹配，降低了因个体差异、运输条件、实验流程等的变化造成数据干扰；同时，采用多维度分析策略，通过样本测序数据的自身背景和数据库背景双向校正，降低系统噪音，还原样本染色体真实状况。独创性双通道数据分析模型，独立进行数据分析，计算结果相互验证；候选结果再经过三重维度过滤系统评估，进一步保证了结果的准确性。
NTBD背景数据库
将传统背景数据库分为9个聚类，将样本分配距离最近的聚类中，实现样本数据的精确分析
无创优+，NIPT全新升级
依托NIPT-SCCD分析技术，安诺优达开发完成全新无创产前DNA检测升级技术——无创优＋。无创优+是目前市面上检测范围最广的NIPT产品，除常见的染色体非整倍体疾病外，无创优+可对3M以上临床意义明确的染色体异常（目前临床发现余种）进行准确筛查，实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体微缺失微重复综合征质的飞跃。
部分染色体微缺失微重复检测列表：
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综合征
表型
Loci
Interval(Mb)
Type
Stickler综合征
面部扁平；腭裂；舌下垂；小颌畸形；眼异常；听力丧失；关节不牢和易变性
1p21.1
5
-
1p36缺失综合征
颅缝闭合延迟；智力障碍；肌张力下降；下巴突出；癫痫
1p36
12.83
-
Schwartz-Jampel综合征
软骨发育异常；强直性肌病
1p36.12
3.5
-
巴特综合征3型
较轻的健康问题
1p36.13
4.2
-
巴特综合征3型/4型
遗传性低钾性碱中毒；羊水过多和早产；发育不良或脱水；低血钾；肾超声波异常；感觉神经性耳聋
1p36.13-p32.3
39.9
-
TAR综合征
前臂桡骨缺失；血小板缺乏
1q21.1
4.4
-
1q21.2缺失/重复综合征
头小畸形或者巨头；先天性心脏病；精神分裂症极其相关精神病
1q21.21
3.3
-/+
夜间额叶癫痫Ⅲ型
癫痫
1q21.3
4.7
-
Shortstature,pituitaryandcerebellardefects,smallsellaturcica
身材矮小；垂体和小脑缺陷；蝶鞍过小
1q25.2
4.3
-
Macrocephaly/seizures
巨头；癫痫
1q32.2
4.3
-
VanderWoude综合征
面部异常
1q32.2
4.3
-
1q41q42缺失
发育迟缓；癫痫；腭裂、畸形足、身材矮小
1q41-q42
9.6
-
Autism/Schizophrenia9(SCZD9)
精神分裂症；孤独症
1q42.2
4
-
Microcephaly/agenesiscorpuscallosum
头小畸形；胼胝体发育不全
1q44
5.55
-
2p15-p16.1缺失综合征
自闭症谱系障碍：沟通、社交、想象力障碍
2p15-p16.1
9.1
-
孤独症
孤独症
2p16.3
5.1
-
2p21微缺失综合征
肌张力减退-胱氨酸尿症综合征；胱氨酸尿症I型
2p21
0.18
-
前脑无裂畸形2
头小畸形；唇裂和腭裂；智力障碍；脊柱侧突；慢性便秘
2p21
6
-
非典型性肌张力低下胱氨酸尿综合征
肌张力下降;胱氨酸肾结石;严重的发育迟滞
2p21
6
-
Noonan综合征4
先天性心脏病
2p22.1
3.2
-
Feingold综合征
短中指/趾畸形；指弯曲；拇指发育异常；并指
2p24.3
4.5
-
Nievergelt综合征
桡骨、尺骨和腓骨畸形；菱形状胫骨；中枢神经系统和泌尿系统异常
2q11.2
5.9
-
少汗性外胚层发育不良
少汗；毛发少；牙齿发育不良
2q13
4.2
-
肾消耗病1
发育迟滞；眼球运动和呼吸模式异常；肾衰竭；多尿症和贫血
2q13
4.2
-
孤独症
孤独症
2q14.1
4.4
-
前脑无裂畸形9
不同的颅面异常；轴后型多指畸形
2q14.2
3.6
-
2q22.3缺失综合征
孤独症
2q22.3
4.6
-
Mowat-Wilson综合征
典型的面度特征;智力障碍;发育迟滞;肠的疾病
2q22.3
4.6
-
Dravet综合征
严重的婴儿肌阵挛性癫痫；发热性全身性癫痫
2q24.3
6
-
裂手足畸形5
缺少和裂开的手/足；多指和/或并指；口面裂畸形；智力低下
2q31.1
8.3
-
2q33.1缺失综合征
行为/精神异常；婴儿喂养困难；高腭；腭裂；腹股沟疝；智力障碍;癫痫；身材矮小
2q33.1
8.28
-
CPI
腭裂
2q33.1
5.9
-
伴有冠心病的高血压
高血压；冠心病
2q33.1
5.9
-
2q35缺失综合征
发育迟缓；孤独症；尖头和并指畸形；广泛畸形
2q35
6.2
-
Waardenburg综合征I型
颅面骨和肌肉发育异常；听力丧失
2q36.1
3.7
-
癫痫
癫痫
2q37.1
4.6
-
2q37缺失综合征
短指-智力障碍；肥胖；遗传性骨营养不良
2q37.3
5.9
-
Waardenburg综合征II型
听力丧失；斑片状色素沉着减退
3p14.1
6.1
-
前脑缺陷
发育迟滞；前脑发育异常
3p21.31
6.4
-
Loeys-Dietz综合征II型/Marfan
动脉瘤；皮肤问题；小头畸形和整体发展迟缓
3p24.1
4.5
-
Noonan综合征5
肥大型心肌病
3p25.1
3.1
-
3p25缺失综合征
智力迟钝；生长迟缓；肌张力下降；小头畸形；脸下垂；小颌畸形；多趾畸形；肾脏异常；先天性心脏病
3p25.3
3.1
-
VonHippel-Lindau综合征
肿瘤
3p25.3
3.1
-
共济失调毛细血管扩张症
小脑性共济失调；毛细血管扩张；免疫缺陷；恶性肿瘤易感
3q23
4.1
-
Dandy-Walker综合征
大脑发育异常；巨头畸形；痉挛性截瘫；脑积水
3q24
6.1
-
小眼综合征3
无眼或小眼
3q26.33
3.7
-
裂手足畸形4
缺少和裂开的手/足；多指和/或并指；口面裂畸形；智力低下
3q28
4.4
-
……..
技术的发展永无止步！我们相信，只有以技术创新为依托，以临床需要为前提，才能为临床提供更值得信赖的产品和服务！
《临床染色体疾病速查手册》
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基因科技让生命绽放
安诺优达总部位于北京，是中国知名的基因企业、亚洲一流的基因组中心、先后获得国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家高新技术企业、北京生物医药产业跨越发展工程（G20工程）企业、中国最具投资价值企业、中国最具科技引领力企业等资质荣誉，并拥有博士后科研工作站。
公司专注于基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，目前涵盖测序仪设备、生育生殖、遗传病、肿瘤、基因体检、医学研究、科研服务、基因大数据等多个业务方向。并先后与美国Illumina公司和阿里云达成战略合作，是国内领先的以基因技术为核心的Bio-IT企业。
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